Isep

Haemochromatosis

Apa itu hemokromatosis?

Haemochromatosis diobati dengan pertumpahan darah biasa.

Haemochromatosis adalah penyakit yang disebabkan oleh kelebihan zat besi dalam tubuh.

Besi dibutuhkan dalam makanan untuk menjaga kesehatan, terutama untuk membuat sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Sel darah merah ini mengandung sejumlah besar zat besi.

Kekurangan zat besi bisa menyebabkan anemia, tapi besi berlebih beracun. Tubuh memiliki beberapa cara untuk membuang besi yang tidak diinginkan, jadi terbentuk di jaringan yang menyebabkan kerusakan dan penyakit.

Apa yang menyebabkan hemokromatosis?

Besi yang berlebihan mungkin disebabkan oleh meningkatnya penyerapan zat besi dari usus, bahkan saat tubuh tidak membutuhkannya. Ini disebut overload besi primer.

Hal ini biasanya disebabkan oleh kelainan bawaan yang dikenal sebagai hemokromatosis herediter.

Apakah ada penyebab lain?

Artikel ini memberikan rincian tentang hemokromatosis herediter, namun kelebihan zat besi juga disebabkan oleh sejumlah besar sel darah merah abnormal yang dihancurkan dan melepaskan zat besi mereka.

Ini dikenal sebagai kelebihan besi sekunder dan mungkin juga diwariskan.

Penyebab kondisi ini meliputi kelainan darah, seperti talasemia mayor dan anemia hemolitik.

Mengapa atau bagaimana saya menderita hemokromatosis?

Haemochromatosis primer adalah penyakit bawaan.

Hal ini diduga terutama disebabkan oleh mutasi gen yang disebut HFE, yang mungkin memungkinkan kelebihan zat besi untuk diserap dari makanan. Mutasi ini dikenal sebagai C282Y dan untuk mengembangkan haemochromatosis Anda biasanya memerlukan dua gen (satu dari masing-masing orang tua) menjadi C282Y.

Namun, tidak semua orang dengan mutasi dapat mengembangkan penyakit ini, dan mungkin terjadi jika hanya satu gen C282Y yang ada.

Membingungkan, mutasi lain yang diberi label H63D di tempat lain pada gen HFE dapat terjadi sendiri atau dengan C282Y dan juga mempengaruhi tingkat zat besi.

Mutasi langka lainnya dapat menyebabkan hemokromatosis, terutama pada anak-anak.

Siapa yang berisiko?

Haemochromatosis lebih umum terjadi pada populasi Kaukasia atau kulit putih, dengan sekitar 1 dari 300 sampai 1 di 400 yang terkena. Sekitar setengah dari jumlah itu terpengaruh pada populasi kulit hitam.

Pria lebih mungkin menderita hemokromatosis herediter dan menderita penyakit ini pada usia lebih dini, karena wanita secara teratur kehilangan zat besi saat menstruasi atau menggunakan toko pada kehamilan.

Bagaimana penyakit ini berkembang?

Timbulnya hemokromatosis herediter biasanya terjadi antara usia 30 dan 60 karena pembentukan besi membutuhkan waktu bertahun-tahun.

Namun, bentuk penyakit yang cepat memang berdampak pada anak-anak. Jika kekurangan zat besi yang tidak diobati terbentuk di organ terutama hati, jantung dan pankreas. Hal ini dapat menyebabkan gagal jantung atau hati, yang bisa berakibat fatal.

Apa saja gejala hemokromatosis?

Semakin banyak orang didiagnosis menderita hemokromatosis herediter tanpa menunjukkan gejala apapun.

Gejalanya bisa sulit dikenali karena awalnya mereka memang ringan, dengan banyak potensi penyebabnya.

Kelelahan dan kelesuan sering terjadi, dan nyeri sendi atau artritis dapat terjadi.

Masalah seksual, terutama impotensi pada pria atau hilangnya menstruasi pada wanita, mungkin merupakan tanda awal yang penting.

Saat kelebihan zat besi meningkat, penderita mungkin mengalami penyakit berikut.

Penyakit hati: hati merupakan tempat utama pembentukan zat besi yang berlebihan. Penyakit ini menyebabkan jaringan parut atau fibrosis hati yang menyebabkan sirosis. Gejalanya meliputi sakit perut, sakit kuning, pembengkakan pada pergelangan kaki atau perut dan pembesaran hati atau limpa. Pada kasus yang parah pendarahan dari usus atau koma bisa terjadi.

Penyakit jantung: kelebihan deposit zat besi dapat menyebabkan salah satu dari dua kondisi jantung. Ini adalah gagal jantung (ditandai dengan kelelahan, kekurangan energi, sesak napas dan pergelangan kaki bengkak) dan irama jantung yang tidak normal. Pasien mungkin mengalami detak jantung ekstra yang dikenal sebagai ektopik atau kelainan dimana jantungnya terlalu cepat (takikardia) atau terlalu lambat (bradikardia).

Penyakit pankreas: diabetes gula ( diabetes melitus ) mungkin merupakan tanda awal adanya hemokromatosis dan berkembang hingga separuh dari semua pasien dengan penyakit lanjut. Diabetes adalah karena kelebihan zat besi di kelenjar pankreas yang merusak sel penghasil insulin. Komplikasi ini bersamaan dengan pigmentasi kulit gelap yang bisa terjadi menyebabkan hemokromatosis kadang disebut 'perunggu diabetes'.

Gejala langka lainnya: kelenjar endokrin bermasalah terutama dengan kelenjar di bawah otak, tiroid atau hormon seks dapat terjadi, seperti halnya kulit dan penyakit saraf.

Bagaimana hemokromatosis didiagnosis?

Seorang spesialis rumah sakit hati atau penyakit jantung lebih mungkin mengalami hemokromatosis, karena kebanyakan dokter umum tidak mengenal penyakit ini.

Awalnya tes darah untuk kadar besi sudah dilakukan. Namun tes darah sederhana untuk gen HFE sekarang tersedia secara rutin.

Tes sederhana ini mengidentifikasi sebagian besar kasus haemochromatosis. Pasien dengan gejala sering memiliki biopsi hati untuk menilai kerusakan hati dan mengkonfirmasi adanya kelebihan zat besi.

Haemochromatosis. Apa itu hemokromatosis?
Haemochromatosis. Apa itu hemokromatosis?

Skrining kerabat pasien hemokromatosis herediter biasanya direkomendasikan sekarang menggunakan tes darah gen HFE

Saran yang bagus

  • Batasi jumlah zat besi dalam makanan Anda.
  • Makan daging merah atau organ (seperti hati) tidak dianjurkan.
  • Suplemen zat besi juga harus dihindari, termasuk zat besi yang dikombinasikan dengan multivitamin lainnya.
  • Vitamin C meningkatkan penyerapan zat besi dari usus dan asupan juga harus dibatasi.
  • Hindari kelebihan alkohol karena hal ini dapat membuat penyakit hati menjadi lebih buruk.

Perawatan apa yang tersedia?

Pengobatan utama untuk hemokromatosis adalah pelepasan darah biasa yang dikenal sebagai venaeksi terapeutik. Satu unit darah (kira-kira 500 ml) diambil bersamaan dengan donor darah namun jauh lebih sering.

Awalnya darah dan zat besi di dalam sel darah merah bisa dikeluarkan setiap minggu sampai toko besi tubuh kembali normal. Ini mungkin memakan waktu berbulan-bulan atau lebih lama. Pengobatan bisa seumur hidup.

Prospek masa depan

Prospek Anda sangat bergantung pada tahap di mana penyakit didiagnosis. Gejala kelelahan dan kelemahan umum sering membaik, tapi masalah sendi mungkin tidak.

Nyeri perut dan pembesaran hati juga bisa berkurang atau hilang, dan fungsi jantung juga bisa membaik dengan pengobatan.

Namun, sirosis hati tidak dapat diubah lagi dan diperlukan transplantasi hati.

Penderita penyakit hati juga biasanya dipantau untuk kanker hati, yang bisa menjadi komplikasi jangka panjang.